Genetyka człowieka -W 1400-215GENC-W
1. Historia i znaczenie badań klasycznych - rodowody. 2. Choroby genetyczne - klasyfikacja i przykłady. 3. Ewolucja człowieka 4. Choroby genetyczne człowieka na poziomie molekularnym. 5. Choroby neurodegeneracyjne - choroba Alzheimera, choroby wywoływane przez mutacje dynamiczne, choroby wywoływane przez priony. 6. Choroby wieloczynnikowe - geny i środowisko - otyłość, cukrzyca, genetyka zachowania. 7. Nowotwory i starzenie. 8.. Piętno genomowe. 9. Myszy znokautowane i transgeniczne - modele dla badania chorób. 10. Choroby mitochondrialne.11. Genom ludzki i inne genomy.12. Farmakogenomika. 13. Diagnostyka. Bioetyka. 14. Terapia genowa
Rodzaj przedmiotu
obowiązkowe
fakultatywne
ogólnouniwersyteckie
Tryb prowadzenia
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
WIEDZA
1. Ma wiedzę w zakresie podstawowej terminologii stosowanej w genetyce człowieka.
2. Zna i rozumie klasyfikację chorób genetycznych
3. Zna i rozumie wpływ czynników genetycznych i środowiskowych na występowanie powszechnych chorób człowieka
4. Zna i rozumie genetyczne mechanizmy nowotworzenia.
5. Rozumie znaczenie modeli zwierzęcych dla rozwoju wiedzy o chorobach genetycznych człowieka.
UMIEJĘTNOŚCI
1. Umie posługiwać się prawidłową terminologią stosowaną w genetyce człowieka
2. Umie obliczyć czułość i specyficzność testów diagnostycznych i prawidłowo interpretuje te właściwości.
3. Prawidłowo ocenia wagę zagadnień bioetycznych w genetyce człowieka
Kryteria oceniania
Egzamin pisemny składający się z testu wielokrotnego wyboru z jedną odpowiedzią prawidłową i pytań otwartych
Literatura
L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, R.L. White. Genetyka medyczna.
B.R. Korf. Genetyka człowieka. Wydawnictwo naukowe PWN 2003
J. Bal (red.) Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd. 2 zmienione. Wydawnictwo naukowe PWN 2006
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: