Patofizjologia z elementami genetyki (klinicznej) 3900-3P-N

Wiedza: student zna i rozumie
B.W17. procesy: cykl komórkowy, proliferacja, różnicowanie i starzenie się komórek, apoptoza i nekroza oraz ich znaczenie dla funkcjonowania organizmu;
B.W18. funkcje i zastosowanie komórek macierzystych w medycynie
B.W19. podstawy pobudzenia i przewodzenia w układzie nerwowym oraz wyższe czynności nerwowe, a także fizjologię mięśni prążkowanych i gładkich;
B.W20. czynność i mechanizmy regulacji wszystkich narządów i układów organizmu człowieka oraz zależności między nimi;
B.W21. procesy zachodzące podczas starzenia się organizmu i zmiany w funkcjonowaniu narządów związane ze starzeniem;
C.W1. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci
C.W2. genetyczne przyczyny dziedzicznych predyspozycji do nowotworów
C.W3. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia
cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej;
C.W4. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh
C.W5. genetyczne uwarunkowania najczęstszych chorób jednogenowych, wielogenowych i wieloczynnikowych, podstawowych zespołów aberracji chromosomowych, zespołów powodowanych przez rearanżacje genomowe, polimorfizmy, zmiany epigenetyczne i posttranskrypcyjne
C.W8. metody diagnostyki genetycznej oraz podstawowe wskazania do ich zastosowania
C.W9. genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności przez drobnoustroje i komórki nowotworowe oraz ich związek z koniecznością indywidualizacji farmakoterapii
C.W18. swoiste i nieswoiste mechanizmy odporności humoralnej i komórkowej;
C.W24. etiologię, mechanizmy i konsekwencje zaburzeń hemodynamicznych
C.W26. patogenezę chorób, w tym uwarunkowania genetyczne i środowiskowe;
C.W27. patomechanizm i postacie kliniczne najczęstszych chorób poszczególnych układów i narządów, chorób metabolicznych oraz zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej, hormonalnej i kwasowo-zasadowej
C.W28. zna definicję i patofizjologię wstrząsu, ze szczególnym uwzględnieniem różnicowania przyczyn wstrząsu oraz niewydolności wielonarządowej.
C.W38. wpływ stresu oksydacyjnego na komórki i jego znaczenie w patogenezie chorób oraz w procesach zachodzących podczas starzenia się organizmu;
C.W39. konsekwencje niedoboru i nadmiaru witamin i składników mineralnych;
C.W40. przyczyny i konsekwencje niewłaściwego odżywiania, w tym długotrwałego niedostatecznego i nadmiernego spożywania pokarmów i stosowania niezbilansowanej diety oraz zaburzenia trawienia i wchłaniania;

Umiejętności: student potrafi

B.U7. wykonywać proste testy czynnościowe oceniające funkcjonowanie organizmu człowieka jako układu regulacji stabilnej (testy obciążeniowe i wysiłkowe) i interpretować dane liczbowe dotyczące podstawowych zmiennych fizjologicznych;

C.W1. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci;
C.W2. genetyczne przyczyny dziedzicznych predyspozycji do nowotworów
C.W3. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej;
C.W4. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh
C.W5. genetyczne uwarunkowania najczęstszych chorób jednogenowych, wielogenowych i wieloczynnikowych, podstawowych zespołów aberracji chromosomowych, zespołów powodowanych przez rearanżacje genomowe, polimorfizmy, zmiany epigenetyczne i posttranskrypcyjne
C.W8. metody diagnostyki genetycznej oraz podstawowe wskazania do ich zastosowania
C.W18. swoiste i nieswoiste mechanizmy odporności humoralnej i komórkowej;
C.W24. etiologię, mechanizmy i konsekwencje zaburzeń hemodynamicznych
C.W26. patogenezę chorób, w tym uwarunkowania genetyczne i środowiskowe;
CW28 zna definicję i patofizjologię wstrząsu, ze szczególnym uwzględnieniem różnicowania przyczyn wstrząsu, oraz niewydolności wielonarządowej
C.W27. patomechanizm i postacie kliniczne najczęstszych chorób poszczególnych układów i narządów, chorób metabolicznych oraz zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej, hormonalnej i kwasowo-zasadowej;
C.W38. wpływ stresu oksydacyjnego na komórki i jego znaczenie w patogenezie chorób oraz w procesach zachodzących podczas starzenia się organizmu;
C.W39. konsekwencje niedoboru i nadmiaru witamin i składników mineralnych
C.W40. przyczyny i konsekwencje niewłaściwego odżywiania, w tym długotrwałego niedostatecznego i nadmiernego spożywania pokarmów i stosowania niezbilansowanej diety oraz zaburzenia trawienia i wchłaniania;

Umiejętności: student potrafi
B.U7. wykonywać proste testy czynnościowe oceniające funkcjonowanie organizmu człowieka jako układu regulacji stabilnej (testy obciążeniowe i wysiłkowe) i interpretować dane liczbowe dotyczące podstawowych zmiennych fizjologicznych;
C.W1. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci; C.W2. genetyczne przyczyny dziedzicznych predyspozycji do nowotworów;
C.W3. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej;
C.W4. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh;
C.W5. genetyczne uwarunkowania najczęstszych chorób jednogenowych, wielogenowych i wieloczynnikowych, podstawowych zespołów aberracji chromosomowych, zespołów powodowanych przez rearanżacje genomowe, polimorfizmy, zmiany epigenetyczne i posttranskrypcyjne;
C.W13. konsekwencje narażenia organizmu człowieka na czynniki chemiczne i fizyczne oraz zasady profilaktyki
C.W18. swoiste i nieswoiste mechanizmy odporności humoralnej i komórkowej;
C.W19. główny układ zgodności tkankowej;
C.W20. typy reakcji nadwrażliwości, rodzaje niedoborów odporności i podstawy immunomodulacji;
C.W21. zagadnienia z zakresu immunologii nowotworów i chorób o podłożu immunologicznym oraz zasady immunoterapii;
C.W22. genetyczne podstawy doboru dawcy i biorcy oraz podstawy immunologii transplantacyjnej;
C.W23. przebieg kliniczny zapaleń swoistych i nieswoistych oraz procesy regeneracji tkanek i narządów;
C.W24. etiologię, mechanizmy i konsekwencje zaburzeń hemodynamicznych;
C.W26. patogenezę chorób, w tym uwarunkowania genetyczne i środowiskowe
C.W27. patomechanizm i postacie kliniczne najczęstszych chorób poszczególnych układów i narządów, chorób metabolicznych oraz zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej, hormonalnej i kwasowo-zasadowej;
C.W38. wpływ stresu oksydacyjnego na komórki i jego znaczenie w patogenezie chorób oraz w procesach zachodzących podczas starzenia się organizmu;
C.W42. podłoże molekularne chorób nowotworowych oraz zagadnienia z zakresu immunologii nowotworów; C.W43. praktyczne elementy biologii molekularnej oraz immunologii, wykorzystywane w diagnostyce i terapii chorób onkologicznych.
C.U1. wykreślać i analizować rodowody oraz identyfikować cechy kliniczno-rodowodowe sugerujące genetyczne podłoże chorób;
C.U2. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych;
C.U3. odczytywać podstawowe wyniki badań genetycznych, w tym kariotypy;
C.U4. określić ryzyko genetyczne w oparciu o rodowód i wynik badania genetycznego w przypadku aberracji chromosomowych, rearanżacji genomowych, chorób jednogenowych i wieloczynnikowych
C.U7. powiązać obrazy uszkodzeń tkankowych i narządowych z objawami klinicznymi choroby, wywiadem i wynikami oznaczeń laboratoryjnych w celu ustalenia rozpoznania w najczęstszych chorobach dorosłych i dzieci;
Kompetencje społeczne: student jest gotów do
D.W2. pojęcia zdrowia i choroby, wpływ środowiska społecznego (rodzina, praca, relacje społeczne) oraz uwarunkowań społeczno-kulturowych (pochodzenie, status społeczny, wyznanie, narodowość i grupa etniczna) na stan zdrowia pacjenta;
D.W6. pojęcie empatii oraz zwroty i zachowania służące jej wyrażaniu
D.W16. prawa pacjenta oraz pojęcie dobra pacjenta;
D.W19. podstawy medycyny opartej na dowodach;
D.U1. przestrzegać wzorców etycznych w działaniach zawodowych, w tym zaplanować i przeprowadzić proces terapeutyczny zgodnie z wartościami etycznymi oraz ideą humanizmu w medycynie;
D.U3. przestrzegać praw pacjenta
D.U4. wykazywać odpowiedzialność za podnoszenie swoich kwalifikacji i przekazywanie wiedzy innym;
D.U5. krytycznie analizować piśmiennictwo medyczne, w tym w języku angielskim, i wyciągać wnioski;

Student/Studentka po zaliczeniu wykładu:
D.W2. D.W6. D.W16. D.W19. D.U1. D.U3.D.U4. D.U5.

Student/Studentka po zaliczeniu ćwiczeń:
B.W17. procesy: cykl komórkowy, proliferacja, różnicowanie i starzenie się komórek, apoptoza i nekroza oraz ich znaczenie dla funkcjonowania organizmu;
B.W18. funkcje i zastosowanie komórek macierzystych w medycynie;
B.W19. podstawy pobudzenia i przewodzenia w układzie nerwowym oraz wyższe czynności nerwowe, a także fizjologię mięśni prążkowanych i gładkich
B.W20. czynność i mechanizmy regulacji wszystkich narządów i układów organizmu człowieka oraz zależności między nimi
C.W1. C.W2. C.W3. C.W4. C.W5. C.W8. C.W9. C.W18. C.W24. C.W26. CW28 C.W27. C.W38. C.W39. C.W40.

Student/Studentka po zaliczeniu seminarium:
B.U7. C.U1. C.U2. C.U4. C.U7.

Kompetencje społeczne: student jest gotów do
K_K5. dostrzegania i rozpoznawania własnych ograniczeń, dokonywania samooceny deficytów i potrzeb edukacyjnych
K_K8. formułowania wniosków z własnych pomiarów lub obserwacji
K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów

Warunki dopuszczenia do egzaminu końcowego z patofizjologii:
- obecność i zaliczenie sprawdzianu wejściowego na każdym seminarium. (w uzasadnionych sytuacjach student indywidualnie ustala termin zaliczenia seminarium u prowadzącego zajęcia)
- obecność na co najmniej 28 (z 30) ćwiczeniach,
- obecność na co najmniej 8 (z 10) wykładach.
zaliczenie kolokwium cząstkowych na min 60%. .

Zasady zaliczenia przedmiotu:
Warunkiem dopuszczenia do egzaminu końcowego jest zaliczenie seminarium i ćwiczeń. Warunkiem zaliczenia seminarium jest obecność i zaliczenie sprawdzianu przed seminarium (wejściówka), oraz zdanie kolokwiów zaliczających ćwiczenia (łącznie 6).
Kolokwium 1 termin test składający się z 40 pytań jednokrotnego wyboru warunkiem zaliczenia jest min 60% poprawnych odpowiedzi – czyli 24 punkty lub forma ustna (do decyzji prowadzącego)
Kolokwium 2 termin – forma ustna. Losowy wybór zestawu 5 pytań otwartych, (jedno pytanie do odrzucenia przez zdającego, za każde pozostałe zdający otrzymuje od 0 do 5 punktów. Aby zaliczyć należy uzyskać co najmniej 12 punktów.

Egzamin końcowy – test 100 pytań zamkniętych jednokrotnego wyboru w sesji letniej.

Egzamin w terminie „zerowym” – egzamin ustny u koordynatora przedmiotu przed rozpoczęciem sesji - możliwe jest zwolnienie z egzaminu testowego pisemnego studenta, który zaliczył wszystkie seminaria i z kolokwiów testowych uzyskał średnią ocen co najmniej 4.75.

Warunkiem zdania egzaminu jest uzyskanie minimum (60% poprawnych odpowiedzi).

Skala ocen z egzaminu:
5,0 - bardzo dobrze (96-100 pkt.)
4,5 - ponad dobrze ( 88-95pkt.)
4,0 - dobrze (78-87pkt.)
3,5 – dość dobrze (68-77pkt.)
3,0 - dostatecznie (60-67 pkt.)
2,0 - niedostatecznie (<60 pkt.)

Oceną finalną z przedmiotu jest ocena z egzaminu końcowego.

Literatura podstawowa
1) Olszanecka-Glinianowicz M., Małecka-Tendera E.: Patofizjologia kliniczna dla studentów medycyny. Elsevier, Wydanie 2, Wrocław, 2023, 2020; 2012; 2017.
2) Stachura J, Domagała W. (red.) Patologia znaczy słowo o chorobie. Wyd. PAU Kraków 2003.
3) Domagała W, Chosia M, Bedner E. Tajemniczy świat chorych komórek człowieka. Przewodnik do nauki histopatologii. Wyd. Pomorska Akademia Medyczna Szczecin 2000.
4) Maśliński S., Ryżewski J.: Patofizjologia. Wydanie IV uaktualnione. PZWL, Warszawa, 2014, 2013, 2012.
5) Silbernagl S., Lang F.: Atlas patofizjologii. MedPharm Polska, 2011

Literatura uzupełniająca:
1) Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster J. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. Elsevier 8th Edition 2010.
2) Thor P.: Podstawy patofizjologii człowieka. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków, 2008
3) Kokot F.: Gospodarka wodno-elektrolitowa i kwasowo-zasadowa w stanach fizjologii i patologii. PZWL, Warszawa, 2005
4) Damjanov I.: Patofizjologia. Elsevier, Wrocław 2010