Genetyka 3900-2GEN-N
Program wykładów i laboratoriów obejmuje zagadnienia związane z dziedziczeniem cech u człowieka.
Przedstawione zostaną: zmienność genetyczna człowieka, typy dziedziczenia cech i chorób genetycznych, typy wariantów patogennych i aberracji chromosomowych stanowiących przyczynę chorób genetycznych, podstawy analizy rodowodów, wskazania do przeprowadzania badań genetycznych, w tym badań przedurodzeniowych, szacowanie ryzyka ujawnienia się choroby, zasady poradnictwa genetycznego, metody analizy kariotypu, metody analizy zmienności genetycznej w tym ocena patogenności wariantów genetycznych, podstawy genetyki populacji.
Rodzaj przedmiotu
Tryb prowadzenia
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
Wiedza: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu zna i rozumie:
C.W1. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci
C.W2. genetyczne przyczyny dziedzicznych predyspozycji do nowotworów
C.W3. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej
C.W4. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh
C.W5. genetyczne uwarunkowania najczęstszych chorób jednogenowych, wielogenowych i wieloczynnikowych, podstawowych zespołów aberracji chromosomowych, zespołów powodowanych przez rearanżacje genomowe, polimorfizmy, zmiany epigenetyczne i posttranskrypcyjne
C.W6. czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji
C.W7. genetyczne uwarunkowania wrodzonych wad rozwojowych i wybranych chorób rzadkich oraz możliwość ich profilaktyki
C.W8. metody diagnostyki genetycznej oraz podstawowe wskazania do ich zastosowania
C.W9. genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności przez drobnoustroje i komórki nowotworowe oraz ich związek z koniecznością indywidualizacji farmakoterapii
Wiedza: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium zna i rozumie:
C.W1. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci
C.W3. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej
C.W5. genetyczne uwarunkowania najczęstszych chorób jednogenowych, wielogenowych i wieloczynnikowych, podstawowych zespołów aberracji chromosomowych, zespołów powodowanych przez rearanżacje genomowe, polimorfizmy, zmiany epigenetyczne i posttranskrypcyjne
C.W7. genetyczne uwarunkowania wrodzonych wad rozwojowych i wybranych chorób rzadkich oraz możliwość ich profilaktyki
C.W8. metody diagnostyki genetycznej oraz podstawowe wskazania do ich zastosowania
Umiejętności: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu potrafi:
C.U1. analizować rodowody oraz identyfikować cechy kliniczno-rodowodowe sugerujące genetyczne podłoże chorób
C.U2. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych
C.U3. odczytywać podstawowe wyniki badań genetycznych, w tym kariotypy
Umiejętności: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium potrafi:
C.U1. wykreślać i analizować rodowody oraz identyfikować cechy kliniczno-rodowodowe sugerujące genetyczne podłoże chorób
C.U2. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych
C.U3. odczytywać podstawowe wyniki badań genetycznych, w tym kariotypy
C.U4. określić ryzyko genetyczne w oparciu o rodowód i wynik badania genetycznego w przypadku aberracji chromosomowych, rearanżacji genomowych, chorób jednogenowych i wieloczynnikowych
Kompetencje społeczne: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu jest gotów/gotowa do:
K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów
Kompetencje społeczne: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium jest gotów/jest gotowa do:
K_K8. formułowania wniosków z własnych pomiarów lub obserwacji
K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów
Kryteria oceniania
Dopuszczalna jest 1 nieobecność na wykładzie i 1 na laboratorium
W uzasadnionych przypadkach i w miarę możliwości technicznych, po wcześniejszym umówieniu się możliwe jest odrobienie laboratorium z inną grupą
W uzasadnionych przypadkach możliwe jest zaliczenie wykładu, na którym się nie było podczas konsultacji
wykład: egzamin pisemny
laboratoria: kolokwium pisemne, krótkie sprawdziany podczas zajęć
konwersatorium: czynny udział w zajęciach
Do zaliczenia przedmiotu niezbędne jest uzyskanie ponad 65% punktów z pisemnego kolokwium zaliczającego laboratorium i krótkich sprawdzianów oraz ponad 65% z egzaminu pisemnego.
Ocena z egzaminu jest oceną końcową.
Literatura
Literatura podstawowa
Genetyka Medyczna. Jorde, Carey, Bamshad (red, pol. wyd. Borowiec M) EdraUrban&Partner 2021
Genetyka medyczna i molekularna. Bal J, PWN 2023
Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów Drewa G. Ferenc T. Edra Urban & Partner 2017
Literatura uzupełniająca
Tobias E, Connor M, Ferguson-Smith M. (red. pol. wyd. Latos – Bieleńska A) Genetyka medyczna. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2011.
Passarge E. Genetyka; Ilustrowany przewodnik. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2004.
Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka Dysmorfologiczna L. Korniszewski. PZWL 2005.
Diagnostyka prenatalna w praktyce pod red. P. Węgrzyna, 5. Borowskiego i M. Wielgosia. PZWL Warszawa 2015
Genetyka kliniczna nowotworów Monografia pod redakcją Jana Lubińskiego. libroprint.pl 2018
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: