Genetyka 3900-2GEN-N

Wiedza: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu zna i rozumie:
C.W1. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci
C.W2. genetyczne przyczyny dziedzicznych predyspozycji do nowotworów
C.W3. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej
C.W4. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh
C.W5. genetyczne uwarunkowania najczęstszych chorób jednogenowych, wielogenowych i wieloczynnikowych, podstawowych zespołów aberracji chromosomowych, zespołów powodowanych przez rearanżacje genomowe, polimorfizmy, zmiany epigenetyczne i posttranskrypcyjne
C.W6. czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji
C.W7. genetyczne uwarunkowania wrodzonych wad rozwojowych i wybranych chorób rzadkich oraz możliwość ich profilaktyki
C.W8. metody diagnostyki genetycznej oraz podstawowe wskazania do ich zastosowania
C.W9. genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności przez drobnoustroje i komórki nowotworowe oraz ich związek z koniecznością indywidualizacji farmakoterapii

Wiedza: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium zna i rozumie:
C.W1. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci
C.W3. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej
C.W5. genetyczne uwarunkowania najczęstszych chorób jednogenowych, wielogenowych i wieloczynnikowych, podstawowych zespołów aberracji chromosomowych, zespołów powodowanych przez rearanżacje genomowe, polimorfizmy, zmiany epigenetyczne i posttranskrypcyjne
C.W7. genetyczne uwarunkowania wrodzonych wad rozwojowych i wybranych chorób rzadkich oraz możliwość ich profilaktyki
C.W8. metody diagnostyki genetycznej oraz podstawowe wskazania do ich zastosowania

Umiejętności: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu potrafi:
C.U1. analizować rodowody oraz identyfikować cechy kliniczno-rodowodowe sugerujące genetyczne podłoże chorób
C.U2. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych
C.U3. odczytywać podstawowe wyniki badań genetycznych, w tym kariotypy

Umiejętności: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium potrafi:
C.U1. wykreślać i analizować rodowody oraz identyfikować cechy kliniczno-rodowodowe sugerujące genetyczne podłoże chorób
C.U2. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych
C.U3. odczytywać podstawowe wyniki badań genetycznych, w tym kariotypy
C.U4. określić ryzyko genetyczne w oparciu o rodowód i wynik badania genetycznego w przypadku aberracji chromosomowych, rearanżacji genomowych, chorób jednogenowych i wieloczynnikowych

Kompetencje społeczne: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu jest gotów/gotowa do:
K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów

Kompetencje społeczne: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium jest gotów/jest gotowa do:
K_K8. formułowania wniosków z własnych pomiarów lub obserwacji
K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów

Zasady zaliczenia przedmiotu Genetyka
1. Laboratoria są zaliczane na podstawie wyników kolokwium oraz testów zaliczeniowych na początku każdego spotkania.
2. Kolokwium ma formę pisemną i składa się z pytań testowych jednokrotnego wyboru i obejmuje materiał z laboratoriów.
3. Testy zaliczeniowe mają formę pisemną – testów jednokrotnego wyboru.
4. Za test zaliczeniowy (7 pytań) na początku każdego laboratorium można uzyskać: 1 punkt za 5-7 prawidłowych odpowiedzi. W teście można wziąć udział wyłącznie w trakcie ćwiczeń. Test będzie przeprowadzany w formie elektronicznej na platformie Kampus (można korzystać z własnych telefonów/tabletów) lub komputerów znajdujących się w sali.
5. Podstawą zaliczenia i wystawienia oceny końcowej z laboratoriów będzie wynik kolokwium (max. 42 punkty) plus punkty z 7 testów zaliczeniowych (max. 7 punktów).
6. Aby zaliczyć laboratoria trzeba uzyskać ponad 60% punktów (czyli co najmniej 30 pkt.) włączając punkty z wejściówek kolokwium.
7. Progi punktowe dla poszczególnych ocen będą ustalone na podstawie wyników zaliczenia.
8. Osoby, które nie uzyskają ponad 60% wszystkich możliwych punktów muszą pisać kolokwium poprawkowe.
9. Na laboratoriach można mieć jedną nieobecność. Dwie lub więcej nieobecności na laboratoriach (w tym ze względów zdrowotnych) oznaczają niezaliczenie laboratorium.
10. W przypadku nieobecności zachęcamy do odrabiania zajęć w innych grupach (w miarę możliwości organizacyjnych).
11. W przypadku spóźnienia lub wcześniejszego wyjścia z laboratorium odnotowany zostanie czas nieobecności. W przypadku wielu spóźnień lub wcześniejszych wyjść ich czas będzie się sumował i może doprowadzić do niezaliczenia ćwiczeń (patrz pkt 4).
12. Przy zaliczeniu seminariów uwzględnia się: jakość przeprowadzonej prezentacji, aktywny udział w dyskusji oraz opracowanie pytań – na końcu każdego spotkania student jest zobowiązany przygotować dwa pytania testowe dotyczące omawianych zagadnień.
13. Egzamin ma formę pisemną i obejmuje pytania testowe jednokrotnego wyboru i pytania otwarte.
14. Aby przystąpić do egzaminu trzeba uzyskać pozytywną ocenę z laboratoriów i seminariów.
15. Aby zdać egzamin trzeba uzyskać ponad 60% punktów.
16. Progi punktowe dla poszczególnych ocen będą ustalone na podstawie wyników egzaminu.

Literatura podstawowa
Genetyka Medyczna. Jorde, Carey, Bamshad (red, pol. wyd. Borowiec M) EdraUrban&Partner 2021
Genetyka medyczna i molekularna. Bal J, PWN 2023
Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów Drewa G. Ferenc T. Edra Urban & Partner 2017

Literatura uzupełniająca
Tobias E, Connor M, Ferguson-Smith M. (red. pol. wyd. Latos – Bieleńska A) Genetyka medyczna. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2011.
Passarge E. Genetyka; Ilustrowany przewodnik. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2004.
Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka Dysmorfologiczna L. Korniszewski. PZWL 2005.
Diagnostyka prenatalna w praktyce pod red. P. Węgrzyna, 5. Borowskiego i M. Wielgosia. PZWL Warszawa 2015
Genetyka kliniczna nowotworów Monografia pod redakcją Jana Lubińskiego. libroprint.pl 2018

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

• Strona przedmiotu 3900-2GEN-N w USOSweb