Genetyka 3900-2GEN
Program wykładów i laboratoriów obejmuje zagadnienia związane z dziedziczeniem cech u człowieka.
Przedstawione zostaną: zmienność genetyczna człowieka, typy dziedziczenia cech i chorób genetycznych, typy wariantów patogennych i aberracji chromosomowych stanowiących przyczynę chorób genetycznych, podstawy analizy rodowodów, wskazania do przeprowadzania badań genetycznych, w tym badań przedurodzeniowych, szacowanie ryzyka ujawnienia się choroby, zasady poradnictwa genetycznego, metody analizy kariotypu, metody analizy zmienności genetycznej w tym ocena patogenności wariantów genetycznych, podstawy genetyki populacji.
Rodzaj przedmiotu
Tryb prowadzenia
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
Wiedza: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu zna i rozumie:
C.W1. podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
C.W2. zjawiska sprzężenia i współdziałania genów
C.W3. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci
C.W4. budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy
C.W5. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej
C.W6. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh
C.W7. aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów
C.W8. czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji
C.W9. podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe
C.W10. korzyści i zagrożenia wynikające z obecności w ekosystemie organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO)
C.W11. genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności przez drobnoustroje i komórki nowotworowe
Wiedza: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium zna i rozumie:
C.W1. podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
C.W2. zjawiska sprzężenia i współdziałania genów
C.W3. prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci
C.W4. budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy
C.W5. zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej
C.W6. uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh
C.W7. aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów
C.W8. czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji
C.W9. podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe
C.W10. korzyści i zagrożenia wynikające z obecności w ekosystemie organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO)
C.W11. genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności przez drobnoustroje i komórki nowotworowe
Umiejętności: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu potrafi:
C.U2. identyfikować wskazania do wykonania badań prenatalnych
C.U3. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych
Umiejętności: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium potrafi:
C.U1. analizować krzyżówki genetyczne i rodowody cech oraz chorób człowieka, a także oceniać ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi
C.U2. identyfikować wskazania do wykonania badań prenatalnych
C.U3. podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych
C.U4. wykonywać pomiary morfometryczne, analizować morfogram i zapisywać kariotypy chorób
C.U5. szacować ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych
Kompetencje społeczne: Student/Studentka po zaliczeniu wykładu jest gotów/gotowa do:
K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów
Kompetencje społeczne: Student/Studentka po zaliczeniu laboratorium jest gotów/jest gotowa do:
K_K8. formułowania wniosków z własnych pomiarów lub obserwacji
K_K13. uczenia się przez całe życie, w tym korzystania z najnowszej literatury fachowej (także obcojęzycznej) oraz z rad ekspertów
Kryteria oceniania
1. Dopuszczalna jest 1 nieobecność na wykładzie i 1 na laboratorium
2. W uzasadnionych przypadkach i w miarę możliwości technicznych, po wcześniejszym umówieniu się możliwe jest odrobienie laboratorium z inną grupą
3. W uzasadnionych przypadkach możliwe jest zaliczenie wykładu, na którym się nie było podczas konsultacji
wykład: egzamin pisemny
laboratoria: kolokwium pisemne, krótkie sprawdziany podczas zajęć
Do zaliczenia przedmiotu niezbędne jest uzyskanie ponad 65% punktów z pisemnego kolokwium zaliczającego laboratorium i krótkich sprawdzianów oraz ponad 65% z egzaminu pisemnego.
Ocena z egzaminu jest oceną końcową.
Literatura
Literatura podstawowa
1. Genetyka Medyczna. Jode, Carey, Bamshad (red, pol. wyd. Borowiec M) EdraUrban&Partner 2021
2. Genetyka medyczna i molekularna. Bal J, PWN 2017 lub nowsze
3. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów Drewa G. Ferenc T. Edra Urban & Partner 2017
Literatura uzupełniająca
1. Tobias E, Connor M, Ferguson-Smith M. (red. pol. wyd. Latos – Bieleńska A) Genetyka medyczna. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2011.
2. Passarge E. Genetyka; Ilustrowany przewodnik. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2004.
3. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka Dysmorfologiczna L. Korniszewski. PZWL 2005.
4. Diagnostyka prenatalna w praktyce pod red. P. Węgrzyna, 5. Borowskiego i M. Wielgosia. PZWL Warszawa 2015
5. Genetyka kliniczna nowotworów Monografia pod redakcją Jana Lubińskiego. libroprint.pl 2018
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: