Dziecko chore od urodzenia – zespoły uwarunkowane genetycznie i wady wrodzone 2500-PL-PS-FS8-03

Dziecko chore od urodzenia – zespoły uwarunkowane genetycznie i wady wrodzone
Cykl wykładów przedstawiających aktualny stan wiedzy na temat występowania ze-społów uwarunkowanych genetycznie i wad wrodzonych, jak również położenia społecznego chorych i ich rodzin. Wykłady adresowane do studentów od 2. do 5. roku studiów.
Cykl 14 wykładów, przeznaczonych dla studentów studiów dziennych oraz wieczoro-wych zainteresowanych zagadnieniem zespołów uwarunkowanych genetycznie i jakości życia chorych – osób chorych od urodzenia. Mimo znacznych postępów diagnostyki prenatalnej, terapii lekowych i chirurgicznych, a nawet opracowaniu technik leczenia prenatalnego niektó-rych chorób, jakość życia i położenie społeczne osób chorych od urodzenia nadal są niedosta-teczne względem zdrowych rówieśników. Co pewien czas zagadnienia etyczne, socjalne i społeczne dotyczące osób chorych od urodzenia znajdują się w centrum uwagi, a mimo to sytuacja wielu chorych nadal pozostaje zła. Podkreślenia wymaga, że leczeniu tych osób zaw-sze, rutynowo wymaga wsparcia psychologicznego.
Celem cyklu jest przedstawienie aktualnego stanu wiedzy na temat najczęściej wystę-pujących zespołów uwarunkowanych genetycznie, np. zespołu Turnera (ZT) występującego z częstością 1 przypadek na 2000 urodzeń noworodków płci żeńskiej, co oznacza, że każdego roku rodzi się w Polsce co najmniej kilkadziesiąt dziewczynek z ZT, a populacja liczy co najmniej kilka tysięcy kobiet. Jeszcze liczniejsze są populacje osób dotkniętych zespołem Downa lub zespołem Klinefeltera. W przypadku tego ostatniego nie jest rzadkością, że chorzy dowiadują się o wrodzonym, nieuleczalnym obciążeniu dopiero jako dorośli!
Postęp w naukach medycznych umożliwia nie tylko wczesne wykrywania większości zespołów uwarunkowanych genetycznie, ale także coraz skuteczniejsze „leczenie ich obja-wów” (nieprawidłowe określenie, gdyż objawów nie można leczyć, jednak powszechnie sto-sowane w języku klinicystów). Długość życia wielu chorych od urodzenia jest coraz częściej zbliżona do średniej w populacji, co nakłada na zdrowych obowiązek włączania przewlekle chorych do wszystkich praktycznie rodzajów aktywności społecznej. Za przykład mogą służyć dokonania kobiet z zespołem Turnera, które kończą studia wyższe i uzyskują stopnie naukowe lub osób, które mimo wyróżniającej odmiennością budowy ciała osiągają sukcesy w życiu społecznym i ekonomicznym (np. jeden z aktorów serialu „Gra o tron”).
Wykłady mają za zadanie przygotować studentów do tworzenia programów wspiera-jących aspiracje chorych od urodzenia. W większości wyodrębnionych klinicznie chorób uwarunkowanych genetycznie nie wykształcili się dotychczas w Polsce psychologowie spe-cjalizujący się w poszczególnych zespołach, mimo, że w przypadku niektórych populacje pacjentów liczą po kilka i więcej tysięcy osób. Istnieje społeczne zapotrzebowanie na specja-listów znających poszczególne zespoły od strony biomedycznej, jednak nie zajmujących się leczeniem farmakologicznym, natomiast skoncentrowanych na problemach jakości życia, oceny kompetencji chorych i doradztwa zawodowego, wsparcia w ważnych sytuacjach ży-ciowych. Sztandarowym przykładem takiej sytuacji jest moment wyjawienia partnero-wi/partnerce, że jest się osobą dotkniętą chorobą wrodzoną, nieuleczalną, że jest się osobą bezpłodną.
Nakład pracy wynikający z wybrania proponowanej serii wykładów wynosi 80 godzin w semestrze: 30 godzin poświęcony na udział w wykładach i zaliczeniu przedmiotu, 25 go-dzin na przygotowanie się do zajęć i zaliczenia końcowego oraz 25 godzin na poszukiwania biblioteczne w postaci klasycznej (biblioteki Główna Biblioteka Lekarska, Biblioteka War-szawskiego Uniwersytetu Medycznego) oraz internetowej.

Dziecko chore od urodzenia – zespoły uwarunkowane genetycznie i wady wrodzone
Cykl wykładów przedstawiających aktualny stan wiedzy na temat występowania ze-społów uwarunkowanych genetycznie i wad wrodzonych, jak również położenia społecznego chorych i ich rodzin. Wykłady adresowane do studentów od 2. do 5. roku studiów.
Cykl 14 wykładów, przeznaczonych dla studentów studiów dziennych oraz wieczoro-wych zainteresowanych zagadnieniem zespołów uwarunkowanych genetycznie i jakości życia chorych – osób chorych od urodzenia. Mimo znacznych postępów diagnostyki prenatalnej, terapii lekowych i chirurgicznych, a nawet opracowaniu technik leczenia prenatalnego niektó-rych chorób, jakość życia i położenie społeczne osób chorych od urodzenia nadal są niedosta-teczne względem zdrowych rówieśników. Co pewien czas zagadnienia etyczne, socjalne i społeczne dotyczące osób chorych od urodzenia znajdują się w centrum uwagi, a mimo to sytuacja wielu chorych nadal pozostaje zła. Podkreślenia wymaga, że leczeniu tych osób zaw-sze, rutynowo wymaga wsparcia psychologicznego.
Celem cyklu jest przedstawienie aktualnego stanu wiedzy na temat najczęściej wystę-pujących zespołów uwarunkowanych genetycznie, np. zespołu Turnera (ZT) występującego z częstością 1 przypadek na 2000 urodzeń noworodków płci żeńskiej, co oznacza, że każdego roku rodzi się w Polsce co najmniej kilkadziesiąt dziewczynek z ZT, a populacja liczy co najmniej kilka tysięcy kobiet. Jeszcze liczniejsze są populacje osób dotkniętych zespołem Downa lub zespołem Klinefeltera. W przypadku tego ostatniego nie jest rzadkością, że chorzy dowiadują się o wrodzonym, nieuleczalnym obciążeniu dopiero jako dorośli!
Postęp w naukach medycznych umożliwia nie tylko wczesne wykrywania większości zespołów uwarunkowanych genetycznie, ale także coraz skuteczniejsze „leczenie ich obja-wów” (nieprawidłowe określenie, gdyż objawów nie można leczyć, jednak powszechnie sto-sowane w języku klinicystów). Długość życia wielu chorych od urodzenia jest coraz częściej zbliżona do średniej w populacji, co nakłada na zdrowych obowiązek włączania przewlekle chorych do wszystkich praktycznie rodzajów aktywności społecznej. Za przykład mogą służyć dokonania kobiet z zespołem Turnera, które kończą studia wyższe i uzyskują stopnie naukowe lub osób, które mimo wyróżniającej odmiennością budowy ciała osiągają sukcesy w życiu społecznym i ekonomicznym (np. jeden z aktorów serialu „Gra o tron”).
Wykłady mają za zadanie przygotować studentów do tworzenia programów wspiera-jących aspiracje chorych od urodzenia. W większości wyodrębnionych klinicznie chorób uwarunkowanych genetycznie nie wykształcili się dotychczas w Polsce psychologowie spe-cjalizujący się w poszczególnych zespołach, mimo, że w przypadku niektórych populacje pacjentów liczą po kilka i więcej tysięcy osób. Istnieje społeczne zapotrzebowanie na specja-listów znających poszczególne zespoły od strony biomedycznej, jednak nie zajmujących się leczeniem farmakologicznym, natomiast skoncentrowanych na problemach jakości życia, oceny kompetencji chorych i doradztwa zawodowego, wsparcia w ważnych sytuacjach ży-ciowych. Sztandarowym przykładem takiej sytuacji jest moment wyjawienia partnero-wi/partnerce, że jest się osobą dotkniętą chorobą wrodzoną, nieuleczalną, że jest się osobą bezpłodną.
Nakład pracy wynikający z wybrania proponowanej serii wykładów wynosi 80 godzin w semestrze: 30 godzin poświęcony na udział w wykładach i zaliczeniu przedmiotu, 25 go-dzin na przygotowanie się do zajęć i zaliczenia końcowego oraz 25 godzin na poszukiwania biblioteczne w postaci klasycznej (biblioteki Główna Biblioteka Lekarska, Biblioteka War-szawskiego Uniwersytetu Medycznego) oraz internetowej.

literatura: brak jednego skryptu lub podręcznika obejmującego całość wykładanych zagadnień, wszystkie wykłady udostępniane systematycznie w wersji elektronicznej, cy-towane piśmiennictwo każdorazowo podane (autorzy, tytuł pracy, nazwa periodyku, rok, numer, strony) zamieszczone na odpowiednim przeźroczu. Lista rekomendowanych podręczników i czasopism:
1. Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J. Genetyka medyczna. Elsevier Urban&Partner, Wrocław, 2013.
2. Tobias E., Connor M., Ferguson-Smith M. Genetyka medyczna. Wyd. Lekarskie PZWL, 2013.
3. Passarge E. Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Wyd. Lekarskie PZWL, 2004.
Węgleński P. (red. naukowa). Genetyka molekularna. Wyd. Naukowe PWN, 2013.
4. Friedman JM, Dill FJ, Hayden MK, McGillivray BC. Gentyka, Urban&Partner, 2002
5. Dworkin PH. Pediatria. Urban&partner, 2000
6. Szczeklik A (red.). Choroby wewnętrzne. Stan wiedzy na rok 2014. Medycyna Prak-tyczna, Kraków, 2014.
7. Gunn VL, Nechyba Ch. Pediatria Vademecum Harriet Lane tom 1. The Johns Hop-kins Hospital, Medycyna Praktyczna 2002.
8. baza danych PubMed (dostępna dla każdego użytkownika) po wpisaniu wybranych kombinacji haseł tematycznych w języku angielskim, system wyszukuje wybrane słowa (hasła tematyczne) umieszczone przez autorów publikacji w tytule artykułu
9. baza danych Google Scholar zawierająca niektóre publikacje krajowe w pełnej wersji w postaci PDF, dla zagadnień prezentowanych w serii wykładów „Dziecko chore od urodzenia” szczególnie pomocne mogą być artykuły publikowane w czasopiśmie Endo-krynologia, diabetologia i choroby przemiany materii wieku rozwojowego
10. baza danych Głównej Biblioteki Lekarskiej (GBL) w Warszawie przy u. Chocimskiej (Mokotów), z której korzystać może każdy użytkownik bez potrzeby legitymowania się, bibliotekarze pomagają w korzystaniu z bazy danych.
11. Zchocke J, Hoffmann GF. Vademecum Metabolicum, wyd. 2. – dostępne w GBL, bibliotece Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
12. Wiśniewski A. Zespół Turnera, Poradnik dla chorych i ich rodzin. Oficyna Wydawnicza Uczelni Łazarskiego, Warszawa, 2019 (książka dostępna w bibliotece Wydziału Psychologii).

literatura: brak jednego skryptu lub podręcznika obejmującego całość wykładanych zagadnień, wszystkie wykłady udostępniane systematycznie w wersji elektronicznej, cy-towane piśmiennictwo każdorazowo podane (autorzy, tytuł pracy, nazwa periodyku, rok, numer, strony) zamieszczone na odpowiednim przeźroczu. Lista rekomendowanych podręczników i czasopism:
1. Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J. Genetyka medyczna. Elsevier Urban&Partner, Wrocław, 2013.
2. Tobias E., Connor M., Ferguson-Smith M. Genetyka medyczna. Wyd. Lekarskie PZWL, 2013.
3. Passarge E. Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Wyd. Lekarskie PZWL, 2004.
Węgleński P. (red. naukowa). Genetyka molekularna. Wyd. Naukowe PWN, 2013.
4. Friedman JM, Dill FJ, Hayden MK, McGillivray BC. Gentyka, Urban&Partner, 2002
5. Dworkin PH. Pediatria. Urban&partner, 2000
6. Szczeklik A (red.). Choroby wewnętrzne. Stan wiedzy na rok 2014. Medycyna Prak-tyczna, Kraków, 2014.
7. Gunn VL, Nechyba Ch. Pediatria Vademecum Harriet Lane tom 1. The Johns Hop-kins Hospital, Medycyna Praktyczna 2002.
8. baza danych PubMed (dostępna dla każdego użytkownika) po wpisaniu wybranych kombinacji haseł tematycznych w języku angielskim, system wyszukuje wybrane słowa (hasła tematyczne) umieszczone przez autorów publikacji w tytule artykułu
9. baza danych Google Scholar zawierająca niektóre publikacje krajowe w pełnej wersji w postaci PDF, dla zagadnień prezentowanych w serii wykładów „Dziecko chore od urodzenia” szczególnie pomocne mogą być artykuły publikowane w czasopiśmie Endo-krynologia, diabetologia i choroby przemiany materii wieku rozwojowego
10. baza danych Głównej Biblioteki Lekarskiej (GBL) w Warszawie przy u. Chocimskiej (Mokotów), z której korzystać może każdy użytkownik bez potrzeby legitymowania się, bibliotekarze pomagają w korzystaniu z bazy danych.
11. Zchocke J, Hoffmann GF. Vademecum Metabolicum, wyd. 2. – dostępne w GBL, bibliotece Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
12. Wiśniewski A. Zespół Turnera, Poradnik dla chorych i ich rodzin. Oficyna Wydawnicza Uczelni Łazarskiego, Warszawa, 2019 (książka dostępna w bibliotece Wydziału Psychologii).