Geny i neurony - czyli neurogenetyka 1400-228CHNE

Neurogenetyka, szczególnie w ujęciu medycznym, jest dziedziną łącząca wiedzę dotyczącą funkcjonowania układu nerwowego człowieka z analizą wpływu czynników genetycznych na dysfunkcje układu nerwowego – fenotyp chorobowy.
Przedmiot ma formę wykładu. Ma umożliwić słuchaczom zapoznanie się z najnowszymi osiągnięciami genetyki medycznej w odniesieniu do chorób neurologicznych i krytyczne spojrzenie na możliwości ich wykorzystania zarówno w badaniach nad podłożem chorób neurogenetycznych, oraz w ich diagnostyce. Przedmiot utrwali wiedzę dotyczącą sposobów dziedziczenia, modelowych chorób dziedzicznych, ryzyka ich wystąpienia czy bioetycznych aspektów badań genetycznych.
W ramach wykładu omówione zostaną podstawy genetyczne szeregu chorób neurologicznych, głównie ośrodkowego układu nerwowego zaliczanych do grupy leukodystrofii, padaczek, chorób neurodegeneracyjnych, chorób nerwowo-mięśniowych oraz zaburzeń rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej.
W odniesieniu do każdej z grup zaburzeń przedstawione zostanie podłoże molekularne, z uwzględnieniem znanych i potencjalnych genów sprawczych, mechanizmów komórkowych oraz czynników modyfikujących. Jako, że omawiane będą cechy genetycznie uwarunkowane, wykłady obejmą wprowadzenie z genetyki człowieka w tym problemy diagnostyki, poradnictwa genetycznego i związanych z nimi problemów etycznych.
Tematy wykładów obejmują:
1. Wprowadzenie do genetyki chorób neurologicznych (dziedziczenie mendlowskie i wielogenowe, zmienność materiału genetycznego i metody analizy w odniesieniu do wybranych chorób neurogenetycznych)
2. problemy neurogenetyki wieku rozwojowego - heterogenność fenotypu i podłoża molekularnego
- niepełnosprawność intelektualna, padaczki, encefalopatie padaczkowe choroby ze spektrum autyzmu
- choroby nerwowomięśniowe, nerwowometaboliczne i demieliniczacyjne
3. problemy neurogenetyki wieku dorosłego
- choroby o późnym początku
- mutacje dynamiczne jako podłoże chorób neurodegeneracyjnych
4. testy genetyczne i poradnictwo genetyczne w odniesieniu do chorób neurogenetycznych zarówno wieku rozwojowego jak i późnego
5. najnowszych technologie analizy na poziomie genomu i ich zastosowania w badaniach nad chorobami neurogenetycznymi jak i ich diagnostyce