Choroby Mitochondrialne - przyczyny i diagnostyka 1400-227ChMPiD
Wykład 1: Budowa i wewnątrzkomórkowa architektura mitochondriów. Dynamika sieci mitochondrialnej.
Wykład 2: Genetyka chorób mitochondrialnych (z uwzględnieniem schorzeń o dziedziczeniu mitochondrialnym, mendlowskim i wielogenowym)
Wykład 3: Metabolizm energetyczny mitochondriów
Wykład 4: Rola mitochondriów w sygnalizacji wapniowej
Wykład 5: Współdziałanie mitochondriów i jądra komórkowego (t.zw. retrograde signalling) – biogeneza mitochondriów, Stres mitochondrialny; mitochondria w starzeniu i chorobach neurodegeneracyjnych
Wykład 6: Mitochondria i mitochondrialny DNA w rozwoju nowotworów
Wykład 7: Mitochondria w śmierci komórek; apoptoza, autofagia, nekroza
Wykład 8: Zaburzenia funkcjonowania mitochondriów w chorobach metabolicznych
ćwiczenia:
Analiza DNA w chorobach mitochondrialnych oraz badanie ekspresji genów kodujących białka mitochondrialne
Badania histopatologiczne w diagnostyce chorób mitochondrialnych. Modelowanie chorób mitochondrialnych.
Badanie szybkości oddychania oraz ocena potencjału błony mitochondrialnej i wytwarzania reaktywnych form tlenu w komórkach prawidłowych oraz z defektami mitochondrialnym.
Badanie odpowiedzi wapniowej komórek traktowanych różnymi bodźcami - wpływ uszkodzenia mitochondriów.
Założenia (opisowo)
Koordynatorzy przedmiotu
Tryb prowadzenia
Efekty kształcenia
Zna budowę i funkcje komórkowe mitochondriów. (S3_W01)
Zna konsekwencje zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego. (S3_W01)
Zna sposoby badania funkcji mitochondriów przy użyciu różnych technik i urządzeń. (S3_W05)
Zna techniki histologiczne i genetyczne służące do diagnostyki chorób mitochondrialnych i potrafi interpretować uzyskane wyniki badań. (S3_W02)
Poprawnie stosuje podstawowe pojęcia z zakresu genetyki mitochondrialnej i bioenergetyki. (S3_W01)
Analizuje zależności między zmianami w genotypie a powodowanymi przez nie zmianami w fenotypie w przypadku chorób mitochondrialnych. (S3_U01)
Potrafi zaprojektować doświadczenie pozwalające na ocenę funkcjonowania mitochondriów. (S3_U03)
Pod kierunkiem opiekuna planuje badania laboratoryjne pozwalające na potwierdzenie lub wykluczenie choroby mitochondrialnej. (S3_U03)
Interpretuje wyniki badań łańcucha oddechowego. (S3_K01)
Kryteria oceniania
Zajęcia są zaliczane jeśli student:
1) uczestniczył w co najmniej 85 procentach zajęć;
2) pracował na zajęciach w sposób pozwalający pozytywnie ocenić wiedzę, umiejętności i kompetencje społeczne, jakie w toku zajęć uzyskał (opisane w sylabusie jako przedmiotowe efekty kształcenia).
Przedmiot jest zakończony egzaminem ustnym obejmującym materiał z ćwiczeń i wykładów.
Literatura
Genetyka medyczna i molekularna red. Jerzy Bal PWN 2017
Biochemia Gregory J. Gatto , Jeremy M. Berg , John L. Tymoczko , Lubert Stryer, PWN 2018
Publikacje naukowe:
1: Craven L, Alston CL, Taylor RW, Turnbull DM. Recent Advances in Mitochondrial Disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2017 Aug 31;18:257-275. doi: 10.1146/annurev-genom-091416-035426.
2: Lightowlers RN, Taylor RW, Turnbull DM. Mutations causing mitochondrial disease: What is new and what challenges remain? Science. 2015 Sep 25;349(6255):1494-9. doi: 10.1126/science.aac7516.
3: Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis
Primers. 2016 Oct 20;2:16080. doi: 10.1038/nrdp.2016.80.
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: