Genetyka człowieka 1400-225GENC
Część teoretyczna (wykład)
1. Historia i znaczenie badań klasycznych - rodowody. 2. Choroby genetyczne - klasyfikacja i przykłady. 3. Ewolucja człowieka 4. Choroby genetyczne człowieka na poziomie molekularnym. 5. Choroby neurodegeneracyjne - choroba Alzheimera, choroby wywoływane przez mutacje dynamiczne, choroby wywoływane przez priony. 6. Choroby wieloczynnikowe - geny i środowisko - otyłość, cukrzyca, genetyka zachowania. 7. Nowotwory i starzenie. 8.. Piętno genomowe. 9. Myszy znokautowane i transgeniczne - modele dla badania chorób. 10. Choroby mitochondrialne.11. Genom ludzki i inne genomy.12. Farmakogenomika. 13. Diagnostyka. Badania przesiewowe i predykcyjne. 14. Bioetyka. 15. Terapia genowa
Część praktyczna
1. Podstawowe prawa dziedziczenia w odniesieniu do genetyki człowieka:
- rodowody i symbole stosowane do ich zapisu
- wywiad rodzinny i jego znaczenie w ustalaniu sposobu dziedziczenia chorób
- pojęcia ekspresywności i penetracji
2. Molekularne podłoże chorób ludzkich; techniki wykrywania mutacji w chorobach genetycznych
- rodzaje mutacji, efekt ich działania na poziomie komórki i organizmu
- metody wykrywania mutacji (omówienie)
3. Badanie naturalnej zmienności populacji ludzkich. Zastosowania praktyczne technik wykrywania mutacji i polimorfizmów.
- praktyczne zastosowanie metod wykrywania mutacji: RFLP, metody hybrydyzacyjne, badania mini- i mikrosatelitów, sekwencjonowanie, techniki przesiewowe.
- identyfikacja osób
- ustalanie pokrewieństwa
- genetyka człowieka a archeologia
4. Molekularne podłoże chorób mitochondrialnych
- genom mitochondrialny
- heteroplazmia i jej dziedziczenie
- techniki biochemiczne i histologiczne w diagnostyce chorób mitochondrialnych
- diagnostyka molekularna chorób mitochondrialnych
5. Podstawy obliczania ryzyka wystąpienia choroby (1)
- elementy genetyki populacyjnej w odniesieniu do genetyki człowieka: efekt założyciela, częstość alleli i fenotypów w populacji
- współczynnik i stopień pokrewieństwa
- zastosowanie twierdzenia Bayesa w genetyce człowieka
6. Dziedziczenie wielogenowe
- badania bliźniąt
- odziedziczalność
- genetyka zachowania
- test psychologiczny
7. Mapowanie genów ludzkich przez analizę sprzężeń (1)
- obliczanie sprzężeń metodą lod score
- ustalanie sprzężenia między markerem a potencjalnym genem odpowiedzialnym za chorobę
- badania asocjacyjne
- techniki i programy komputerowe wykorzystywane do mapowania genów
- praktyczne zastosowanie metod komputerowych do analizy sprzężeń i badania asocjacji
8. Ewolucja gatunku ludzkiego
- miejsce człowieka wśród naczelnych na podstawie badań genetycznych
- badania genetyczne jako metoda śledzenia historii populacji ludzkich (mtDNA, chromosom Y)
- genetyczne ślady migracji populacji ludzkich
9. Ocena wyników diagnostyki i problemy etyczne związane z genetyką człowieka
- badania przesiewowe
- wiarygodność diagnostyki
- czułość i specyficzność diagnostyczna, pozytywna i negatywna wartość predykcyjna
- dyskusja o problemach etycznych w genetyce człowieka
10. Poradnictwo genetyczne.
- cel poradnictwa genetycznego
- przebieg procesu poradnictwa genetycznego w Polsce i zagranicą
- przykłady problemów poradnictwa genetycznego
Rodzaj przedmiotu
Tryb prowadzenia
Założenia (opisowo)
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
WIEDZA
1. Ma wiedzę w zakresie podstawowej terminologii stosowanej w genetyce ze szczególnym uwzględnieniem genetyki człowieka
2. Zna i rozumie podstawy funkcjonowania genomu człowieka i ekspresji informacji genetycznej.
3. Zna nowoczesne techniki laboratoryjne, bioinformatyczne i statystyczne stosowane w badaniach genetycznych i ewolucyjnych.
UMIEJĘTNOŚCI
1. Stosuje podstawowe techniki laboratoryjne, właściwe dla genetyki człowieka takie jak techniki oparte o PCR, analiza loci mikrosatelitarnych, metody hybrydyzacyjne i podobne.
2. Wykazuje umiejętność wykorzystania baz danych zawierających informacje związane z analizą i funkcjonowaniem genomu człowieka.
3. Wykazuje umiejętność analizy danych eksperymentalnych.
4. Wykazuje umiejętność krytycznej oceny informacji dotyczącej udziału czynników genetycznych na występowanie chorób u człowieka.
5. Wykazuje umiejętność biegłego posługiwania się literaturą naukową z dziedziny genetyki człowieka w języku polskim i obcym.
KOMPETENCJE SPOŁECZNE
1. Potrafi współpracować w grupie podczas wykonywania zadań badawczych, analizy i prezentacji wyników.
Kryteria oceniania
Zajęcia są zaliczane jeśli student:
1) uczestniczył w co najmniej 85 procentach zajęć;
2) pracował na zajęciach w sposób pozwalający pozytywnie ocenić wiedzę, umiejętności i kompetencje społeczne, jakie w toku zajęć uzyskał (opisane w sylabusie jako przedmiotowe efekty kształcenia).
Szczegółowe warunki zaliczenia zajęć:
1) aktywny udział w zajęciach (którego elementem jest jeden przeprowadzany w trakcie zajęć sprawdzian) .
2) przedstawienie prezentacji wybranego zagadnienia podlegające ocenie
3) uzyskanie wysokiej oceny ze sprawdzianu (powyżej 80 centyla) i oceny celującej z prezentacji ustnej jest podstawą do zwolnienia z egzaminu z przedmiotu.
Literatura
Literatura (wykład i ćwiczenia)
L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad. Genetyka medyczna wyd. 2 2013 Elsevier
B.R. Korf. Genetyka człowieka. PWN 2003
E. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith. Genetyka medyczna. Wyd. 3, PZWL 2013
J. Bal (red.) Genetyka medyczna i molekularna PWN 2017
Uwagi
|
W cyklu 2023Z:
Warunki przyjęcia: PRZEDMIOT KIERUNKOWY I DOW. WYBORU DLA STUDENTÓW I STOPNIA Kryterium przyjęcia: Ocena z Genetyki z inżynierią genetyczną. Link do formularza Google: https://forms.gle/RBDM62jjvRwVG5dr8 |
W cyklu 2024Z:
Warunki przyjęcia: PRZEDMIOT KIERUNKOWY I DOW. WYBORU DLA STUDENTÓW I STOPNIA Kryterium przyjęcia: Ocena z Genetyki z inżynierią genetyczną. Link do formularza Google: https://forms.gle/kiGRi719QY1MQ8Wv8 |
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: