Genetyka człowieka 1400-225GENC
Część teoretyczna (wykład):
1. Historia i znaczenie badań klasycznych - rodowody.
2. Choroby genetyczne - klasyfikacja i przykłady.
3. Cytogenetyka klasyczna i molekularna.
4. Ewolucja człowieka
5. Choroby genetyczne człowieka na poziomie molekularnym.
6. Choroby wywoływane przez mutacje dynamiczne.
7. Choroby wieloczynnikowe - geny i środowisko
8. Genetyczne podłoże nowotworów
9. Starzenie.
10. Piętno genomowe.
11. Choroby mitochondrialne.
12. Farmakogenomika.
13. Diagnostyka. Badania przesiewowe i predykcyjne.
14. Bioetyka.
15. Terapie choróba genetycznych
Część praktyczna
1. Podstawowe prawa dziedziczenia w odniesieniu do genetyki człowieka:
- rodowody i symbole stosowane do ich zapisu
- wywiad rodzinny i jego znaczenie w ustalaniu sposobu dziedziczenia chorób
- pojęcia ekspresywności i penetracji
2. Molekularne podłoże chorób ludzkich; techniki wykrywania mutacji w chorobach genetycznych
- rodzaje mutacji, efekt ich działania na poziomie komórki i organizmu
- metody wykrywania mutacji (omówienie)
3. Badanie naturalnej zmienności populacji ludzkich. Zastosowania praktyczne technik wykrywania mutacji i polimorfizmów.
- praktyczne zastosowanie metod wykrywania mutacji: RFLP, metody hybrydyzacyjne, badania mini- i mikrosatelitów, sekwencjonowanie,
techniki przesiewowe.
- identyfikacja osób
- ustalanie pokrewieństwa
- genetyka człowieka a archeologia
4. Molekularne podłoże chorób mitochondrialnych
- genom mitochondrialny
- heteroplazmia i jej dziedziczenie
- techniki biochemiczne i histologiczne w diagnostyce chorób mitochondrialnych
- diagnostyka molekularna chorób mitochondrialnych
5. Podstawy obliczania ryzyka wystąpienia choroby
- elementy genetyki populacyjnej w odniesieniu do genetyki człowieka: efekt założyciela, częstość alleli i fenotypów w populacji
- współczynnik i stopień pokrewieństwa
- zastosowanie twierdzenia Bayesa w genetyce człowieka
6. Dziedziczenie wielogenowe
- badania bliźniąt
- odziedziczalność
- genetyka zachowania
- test psychologiczny
7. Mapowanie genów ludzkich przez analizę sprzężeń (1)
- obliczanie sprzężeń metodą lod score
- ustalanie sprzężenia między markerem a potencjalnym genem odpowiedzialnym za chorobę
- badania asocjacyjne
- techniki i programy komputerowe wykorzystywane do mapowania genów
- praktyczne zastosowanie metod komputerowych do analizy sprzężeń i badania asocjacji
8. Ewolucja gatunku ludzkiego
- miejsce człowieka wśród naczelnych na podstawie badań genetycznych
- badania genetyczne jako metoda śledzenia historii populacji ludzkich (mtDNA, chromosom Y)
- genetyczne ślady migracji populacji ludzkich
9. Ocena wyników diagnostyki i problemy etyczne związane z genetyką człowieka
- badania przesiewowe
- wiarygodność diagnostyki
- czułość i specyficzność diagnostyczna, pozytywna i negatywna wartość predykcyjna
- dyskusja o problemach etycznych w genetyce człowieka
10. Poradnictwo genetyczne.
- cel poradnictwa genetycznego
- przebieg procesu poradnictwa genetycznego w Polsce i zagranicą
- przykłady problemów poradnictwa genetycznego
Rodzaj przedmiotu
Tryb prowadzenia
Założenia (opisowo)
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
WIEDZA
1. Ma wiedzę w zakresie podstawowej terminologii stosowanej w genetyce ze szczególnym uwzględnieniem genetyki człowieka (K_W01)
2. Zna i rozumie podstawy funkcjonowania genomu człowieka i ekspresji informacji genetycznej. (K_W01, K_W02)
3. Zna nowoczesne techniki laboratoryjne, bioinformatyczne i statystyczne stosowane w badaniach genetycznych i ewolucyjnych
(K_W04).
4. UMIEJĘTNOŚCI
1. Stosuje podstawowe techniki laboratoryjne, właściwe dla genetyki człowieka takie jak techniki oparte o PCR, analiza loci
mikrosatelitarnych, metody hybrydyzacyjne i podobne (K_U01).
2. Wykazuje umiejętność wykorzystania baz danych zawierających informacje związane z analizą i funkcjonowaniem genomu człowieka
(K_U03).
3. Wykazuje umiejętność analizy danych eksperymentalnych (K_U04, K_U06) .
4. Wykazuje umiejętność krytycznej oceny informacji dotyczącej udziału czynników genetycznych na występowanie chorób u człowieka
(K_U03, K_U06).
5. Wykazuje umiejętność biegłego posługiwania się literaturą naukową z dziedziny genetyki człowieka w języku polskim i obcym
(K_U02, K_U03).
6. KOMPETENCJE SPOŁECZNE
1. Potrafi współpracować w grupie podczas wykonywania zadań badawczych, analizy i prezentacji wyników (K_K04, K_K06).
Kryteria oceniania
Zajęcia są zaliczane jeśli student:
1) uczestniczył w co najmniej 85 procentach zajęć;
2) pracował na zajęciach w sposób pozwalający pozytywnie ocenić wiedzę, umiejętności i kompetencje społeczne, jakie w toku zajęć
uzyskał (opisane w sylabusie jako przedmiotowe efekty kształcenia).
Szczegółowe warunki zaliczenia zajęć:
1) aktywny udział w zajęciach
2) przedstawienie prezentacji wybranego zagadnienia podlegające ocenie
3) Wyróżniająca się aktywność podczas zajęć i ocena celująca z prezentacji ustnej jest podstawą do zwolnienia z egzaminu z przedmiotu.
Egzamin pisemny z pytaniami otwartymi
Literatura
Literatura (wykład i ćwiczenia)
L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad. Genetyka medyczna wyd. 2021 Edra Urban & Partner
E. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith. Genetyka medyczna. Wyd. 3, PZWL 2013
J. Bal (red.) Genetyka medyczna i molekularna wyd. 5 PWN 2023
R. Lewis Genetyka człowieka. Koncepcje i zastosowania PWN 2025
Uwagi
|
W cyklu 2024Z:
Warunki przyjęcia: PRZEDMIOT KIERUNKOWY I DOW. WYBORU DLA STUDENTÓW I STOPNIA Kryterium przyjęcia: Ocena z Genetyki z inżynierią genetyczną. Link do formularza Google: https://forms.gle/kiGRi719QY1MQ8Wv8 |
W cyklu 2025Z:
Pierwszeństwo w dostaniu się mają studenci dla któych jest to przedmiot kierunkowy! Warunki przyjęcia: PRZEDMIOT KIERUNKOWY I DOW. WYBORU DLA STUDENTÓW I STOPNIA Kryterium przyjęcia: Ocena z Genetyki z inżynierią genetyczną. Link do formularza Google: https://forms.gle/hfdqmahV2sQQzSNK7 |
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: