Genetyka człowieka 1400-225GENC

Część teoretyczna (wykład):

1. Historia i znaczenie badań klasycznych - rodowody.
2. Choroby genetyczne - klasyfikacja i przykłady.
3. Cytogenetyka klasyczna i molekularna.
4. Ewolucja człowieka
5. Choroby genetyczne człowieka na poziomie molekularnym.
6. Choroby wywoływane przez mutacje dynamiczne.
7. Choroby wieloczynnikowe - geny i środowisko
8. Genetyczne podłoże nowotworów
9. Starzenie.
10. Piętno genomowe.
11. Choroby mitochondrialne.
12. Farmakogenomika.
13. Diagnostyka. Badania przesiewowe i predykcyjne.
14. Bioetyka.
15. Terapie choróba genetycznych

Część praktyczna
1. Podstawowe prawa dziedziczenia w odniesieniu do genetyki człowieka:
- rodowody i symbole stosowane do ich zapisu
- wywiad rodzinny i jego znaczenie w ustalaniu sposobu dziedziczenia chorób
- pojęcia ekspresywności i penetracji
2. Molekularne podłoże chorób ludzkich; techniki wykrywania mutacji w chorobach genetycznych
- rodzaje mutacji, efekt ich działania na poziomie komórki i organizmu
- metody wykrywania mutacji (omówienie)
3. Badanie naturalnej zmienności populacji ludzkich. Zastosowania praktyczne technik wykrywania mutacji i polimorfizmów.
- praktyczne zastosowanie metod wykrywania mutacji: RFLP, metody hybrydyzacyjne, badania mini- i mikrosatelitów, sekwencjonowanie,
techniki przesiewowe.
- identyfikacja osób
- ustalanie pokrewieństwa
- genetyka człowieka a archeologia
4. Molekularne podłoże chorób mitochondrialnych
- genom mitochondrialny
- heteroplazmia i jej dziedziczenie
- techniki biochemiczne i histologiczne w diagnostyce chorób mitochondrialnych
- diagnostyka molekularna chorób mitochondrialnych
5. Podstawy obliczania ryzyka wystąpienia choroby
- elementy genetyki populacyjnej w odniesieniu do genetyki człowieka: efekt założyciela, częstość alleli i fenotypów w populacji
- współczynnik i stopień pokrewieństwa
- zastosowanie twierdzenia Bayesa w genetyce człowieka
6. Dziedziczenie wielogenowe
- badania bliźniąt
- odziedziczalność
- genetyka zachowania
- test psychologiczny
7. Mapowanie genów ludzkich przez analizę sprzężeń (1)
- obliczanie sprzężeń metodą lod score
- ustalanie sprzężenia między markerem a potencjalnym genem odpowiedzialnym za chorobę
- badania asocjacyjne
- techniki i programy komputerowe wykorzystywane do mapowania genów
- praktyczne zastosowanie metod komputerowych do analizy sprzężeń i badania asocjacji
8. Ewolucja gatunku ludzkiego
- miejsce człowieka wśród naczelnych na podstawie badań genetycznych
- badania genetyczne jako metoda śledzenia historii populacji ludzkich (mtDNA, chromosom Y)
- genetyczne ślady migracji populacji ludzkich
9. Ocena wyników diagnostyki i problemy etyczne związane z genetyką człowieka
- badania przesiewowe
- wiarygodność diagnostyki
- czułość i specyficzność diagnostyczna, pozytywna i negatywna wartość predykcyjna
- dyskusja o problemach etycznych w genetyce człowieka
10. Poradnictwo genetyczne.
- cel poradnictwa genetycznego
- przebieg procesu poradnictwa genetycznego w Polsce i zagranicą
- przykłady problemów poradnictwa genetycznego