Genetyka człowieka -W 1400-215GENC-W
1. Historia i znaczenie badań klasycznych - rodowody. 2. Choroby genetyczne - klasyfikacja i przykłady. 3. Ewolucja człowieka 4. Choroby genetyczne człowieka na poziomie molekularnym. 5. Choroby neurodegeneracyjne - choroba Alzheimera, choroby wywoływane przez mutacje dynamiczne, choroby wywoływane przez priony. 6. Choroby wieloczynnikowe - geny i środowisko - otyłość, cukrzyca, genetyka zachowania. 7. Nowotwory i starzenie. 8.. Piętno genomowe. 9. Myszy znokautowane i transgeniczne - modele dla badania chorób. 10. Choroby mitochondrialne.11. Genom ludzki i inne genomy.12. Farmakogenomika. 13. Diagnostyka. Bioetyka. 14. Terapia genowa
Koordynatorzy przedmiotu
Rodzaj przedmiotu
obowiązkowe
fakultatywne
ogólnouniwersyteckie
Tryb prowadzenia
Efekty kształcenia
WIEDZA
1. szczegółową wiedzę w zakresie terminologii stosowanej w genetyce ze szczególnym uwzględnieniem genetyki człowieka (S1-BT K_W02, S1-BI K_W12)
2. wpływ czynników genetycznych i środowiskowych na występowanie powszechnych chorób człowieka (S1-BI K_W08)
4. genetyczne mechanizmy nowotworzenia (S1-BI K_W08).
5. znaczenie modeli zwierzęcych dla rozwoju wiedzy o chorobach genetycznych człowieka (S1-BT K_W04, S1-BT K_W05).
UMIEJĘTNOŚCI
1. obliczyć czułość i swoistość testów diagnostycznych i prawidłowo interpretuje te właściwości (S1-BI K_U03, S1-BI K_U06, S1-BT K_U06).
2. ocenić wagę zagadnień bioetycznych w genetyce człowieka (S1-BI K_U06, S1-BT K_U06).
Kryteria oceniania
Egzamin pisemny z pytaniami otwartymi
Literatura
L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, R.L. White. Genetyka medyczna.
B.R. Korf. Genetyka człowieka. Wydawnictwo naukowe PWN 2003
J. Bal (red.) Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd. 2 zmienione. Wydawnictwo naukowe PWN 2006