Wstęp do bioinformatyki 1000-711bBI1
Laboratorium:
● Wprowadzenie do bioinformatyki oraz organizacji pracy w środowisku UNIX/Linux.
Organizacja plików i katalogów, kompresja i kopie zapasowe danych.
● Podstawowe narzędzia do przetwarzania danych tekstowych w wierszu poleceń systemu
linux (regex, pipelines, grep, sed, awk).
● Wykorzystanie wiersza poleceń do automatyzacji analiz bioinformatycznych.
● Główne bazy danych używane w bioinformatyce - wyszukiwanie i pobieranie danych.
● Najważniejsze zasady tworzenia metadanych i zarządzania danymi badawczymi. Zasady
FAIR-data.
● Porównywanie dwóch sekwencji - lokalne vs globalne.
● Wyszukiwanie podobnych sekwencji w bazach danych. BLAST w wierszu poleceń - baza
lokalna vs zdalna. Formaty wyników. BLAST w interfejsie webowym.
● Przyrównywanie wielu sekwencji (MSA). Kryteria doboru sekwencji. Przegląd algorytmów.
● Profile sekwencyjne i iteracyjne metody wyszukiwania homologów (PSI-BLAST). Conserved
Domain Database.
● Analiza sekwencji biologicznych z wykorzystaniem pakietu EMBOSS. Formaty danych
biologicznych.
● Ukryte modele Markowa (HMM) w analizie sekwencji biologicznych. Motywy i domeny
białkowe.
● Wprowadzenie do analizy danych w Pythonie z wykorzystaniem biblioteki Polars.
Wykład:
● Biologiczne i ewolucyjne podstawy analiz bioinformatycznych
● Analiza i dopasowanie sekwencji biologicznych, w tym wielokrotne dopasowanie sekwencji
oraz modele Markowa.
● Metody sekwencjonowania DNA oraz podstawy kontroli jakości danych sekwencyjnych.
● Metody składania genomów i rekonstrukcji sekwencji genomowych.
● Odróżnianie kodujących i niekodujących sekwencji DNA (metody ab initio i oparte na
homologii).
● Adnotacja genomów oraz przewidywanie genów.
● Formaty danych bioinformatycznych wykorzystywane w genomice i transkryptomice (m.in.
FASTA, GFF/GTF, BED, VCF).
● Podstawy teoretyczne transkryptomiki i analizy danych RNA-seq.
● Genomika porównawcza (na poziomie całych genomów) i funkcjonalna.
● Wykorzystanie baz danych biologicznych i narzędzi bioinformatycznych do analizy danych
omicznych.
Koordynatorzy przedmiotu
Rodzaj przedmiotu
Efekty kształcenia
Wiedza
Student:
● zna wybrane algorytmy rozwiązywania podstawowych problemów obliczeniowych oraz
wybrane biblioteki numeryczne (K_W10);
● zna bazy danych dla biologii molekularnej i biotechnologii oraz metody korzystania z nich, a
także algorytmy i narzędzia informatyczne służące do operacji na sekwencjach
nukleotydowych i białkowych (K_W16).
Umiejętności
Student:
● potrafi wykorzystywać podstawowe narzędzia matematyczne i informatyczne do opisu oraz
interpretacji zjawisk i procesów biologicznych (K_U01);
● potrafi stosować podstawowe metody, techniki i narzędzia do rozwiązywania prostych zadań
z zakresu eksploracji i baz danych biologicznych (K_U07);
● potrafi opisywać systemy informatyczne i bioinformatyczne w sposób zrozumiały dla laika
(K_U14).
Kompetencje społeczne
Student jest gotów do:
● analizy przedstawionego lub stworzonego przez siebie rozumowania pod kątem poprawności
i kompletności (K_K01);
● precyzyjnego formułowania pytań służących pogłębieniu zrozumienia tematu lub
odnalezieniu brakujących elementów rozumowania (K_K02);
● samodzielnego wyszukiwania informacji w literaturze i zasobach internetowych, także w
językach obcych (K_K03);
● samodzielnego formułowania opinii na temat podstawowych zagadnień bioinformatycznych
na podstawie zdobytej wiedzy i jej krytycznej oceny (K_K04).
Kryteria oceniania
Ocena końcowa z przedmiotu jest wystawiana na podstawie ocen z laboratorium oraz egzaminu końcowego. Warunkiem zaliczenia laboratorium jest uczestnictwo w zajęciach (dopuszczalne są
dwie nieobecności), złożenie i zaliczenie prac domowych związanych z poszczególnymi blokami tematycznymi oraz wykonanie i prezentacja projektu grupowego. Szczegółowe zasady oceniania i
wymagania dotyczące uczestnictwa w zajęciach są publikowane na platformie Moodle.
Literatura
1. Barnett B., The Grymoire – home for UNIX wizards, www.grymoire.com/Unix/
2. Lesk, Arthur M. 2020. Wprowadzenie do bioinformatyki. Wydawnictwo Naukowe PWN
https://omnis-
buw.primo.exlibrisgroup.com/permalink/48OMNIS_UOW/1c3lu0q/alma991008147619708831
3. NCBI, BLAST® Command Line Applications User Manual,
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279690/
4. The EMBOSS Developers, EMBOSS Users Guide, http://emboss.open-
bio.org/html/use/index.html
5. Shotts W.E., Jr, The Linux Command Line, linuxcommand.org/tlcl.php/tlcl.php
6. Pevsner, J. (2015). Bioinformatics and functional genomics. John Wiley & Sons.