Podstawy genetyki 3007-L1A2PG
Przedmiot „Podstawy genetyki” ma na celu wprowadzenie studentów w zagadnienia związane z organizacją i funkcjonowaniem materiału genetycznego człowieka. Omawiane są podstawowe procesy molekularne, takie jak replikacja DNA, transkrypcja i translacja, które stanowią fundament ekspresji informacji genetycznej. Studenci poznają strukturę i funkcję genów oraz mechanizmy regulacji ich aktywności, a także znaczenie transkryptomu i proteomu w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu. Istotną część kursu stanowi przegląd rodzajów mutacji, ich klasyfikacji i mechanizmów powstawania, z uwzględnieniem roli czynników mutagennych. W ramach zajęć omawiane są podstawy genetyki klasycznej, dziedziczenie mendlowskie i niemendlowskie oraz dziedziczenie wielogenowe i wieloczynnikowe cech autosomalnych człowieka. Analizowane są także przykłady rodowodów i przypadki dziedziczenia cech sprzężonych z płcią. Kurs obejmuje podstawowe zagadnienia cytogenetyki, w tym metody badawcze oraz zasady nomenklatury stosowanej w diagnostyce chromosomowej. Ważnym elementem jest omówienie podłoża genetycznego wybranych chorób człowieka, ze szczególnym uwzględnieniem zaburzeń związanych z wadami wymowy. Przedmiot stanowi podstawę do dalszego zgłębiania genetyki medycznej oraz jej praktycznego zastosowania w diagnostyce i terapii chorób.
Rodzaj przedmiotu
Tryb prowadzenia
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
Student/studentka zna i rozumie:
zna podstawy genetyki człowieka ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne, zna molekularne podstawy zaburzeń genetycznych u człowieka oraz metody ich wykrywania oraz czynniki genetyczne w etiologii chorób wszystkich układów
zna podstawowe przyczyny tworzenia się wad rozwojowych, uwarunkowanych genetycznie oraz nabytych, zależnych od działania czynników szkodliwych;
zna funkcje nukleotydów w komórce; opisuje struktury I- i ll-rzędową DNA i RNA oraz opisuje strukturę chromatyny; zna funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka; opisuje procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji, oraz degradacji DNA, RNA i białek
Student/studentka potrafi:
Potrafi rozróżnić rodzaje dziedziczenia i sporządzić rodowód rodzinny
Potrafi praktycznie wykorzystać wiedzę z zakresu podstaw cytogenetyki
Dostrzega złożoność procesów molekularnych w organizmie człowieka
Student/studentka jest gotów/gotowa:
Zwracać szczególną uwagę na fenotypu pacjentów i mogące wiązać się z tym konsekwencje.
Kryteria oceniania
Kolokwium (zaliczenie powyżej 51%)
Literatura
Literatura obowiązkowa:
1. Biologia molekularna w medycynie, red. Jerzy Bal, PWN 2024
Literatura uzupełniająca:
1. Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, red. Andrzej Ciechanowicz i Franciszek Kokot, PZWL 2009
Uwagi
|
W cyklu 2025L:
dr n.med. Grażyna Kostrzewa |
Więcej informacji
Więcej informacji o poziomie przedmiotu, roku studiów (i/lub semestrze) w którym się odbywa, o rodzaju i liczbie godzin zajęć - szukaj w planach studiów odpowiednich programów. Ten przedmiot jest związany z programami:
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: