Dziecko chore od urodzenia – zespoły uwarunkowane genetycznie i wady wrodzone
Cykl wykładów przedstawiających aktualny stan wiedzy na temat występowania ze-społów uwarunkowanych genetycznie i wad wrodzonych, jak również położenia społecznego chorych i ich rodzin. Wykłady adresowane do studentów od 2. do 5. roku studiów.
Cykl 14 wykładów, przeznaczonych dla studentów studiów dziennych oraz wieczoro-wych zainteresowanych zagadnieniem zespołów uwarunkowanych genetycznie i jakości życia chorych – osób chorych od urodzenia. Mimo znacznych postępów diagnostyki prenatalnej, terapii lekowych i chirurgicznych, a nawet opracowaniu technik leczenia prenatalnego niektó-rych chorób, jakość życia i położenie społeczne osób chorych od urodzenia nadal są niedosta-teczne względem zdrowych rówieśników. Co pewien czas zagadnienia etyczne, socjalne i społeczne dotyczące osób chorych od urodzenia znajdują się w centrum uwagi, a mimo to sytuacja wielu chorych nadal pozostaje zła. Podkreślenia wymaga, że leczeniu tych osób zaw-sze, rutynowo wymaga wsparcia psychologicznego.
Celem cyklu jest przedstawienie aktualnego stanu wiedzy na temat najczęściej wystę-pujących zespołów uwarunkowanych genetycznie, np. zespołu Turnera (ZT) występującego z częstością 1 przypadek na 2000 urodzeń noworodków płci żeńskiej, co oznacza, że każdego roku rodzi się w Polsce co najmniej kilkadziesiąt dziewczynek z ZT, a populacja liczy co najmniej kilka tysięcy kobiet. Jeszcze liczniejsze są populacje osób dotkniętych zespołem Downa lub zespołem Klinefeltera. W przypadku tego ostatniego nie jest rzadkością, że chorzy dowiadują się o wrodzonym, nieuleczalnym obciążeniu dopiero jako dorośli!
Postęp w naukach medycznych umożliwia nie tylko wczesne wykrywania większości zespołów uwarunkowanych genetycznie, ale także coraz skuteczniejsze „leczenie ich obja-wów” (nieprawidłowe określenie, gdyż objawów nie można leczyć, jednak powszechnie sto-sowane w języku klinicystów). Długość życia wielu chorych od urodzenia jest coraz częściej zbliżona do średniej w populacji, co nakłada na zdrowych obowiązek włączania przewlekle chorych do wszystkich praktycznie rodzajów aktywności społecznej. Za przykład mogą służyć dokonania kobiet z zespołem Turnera, które kończą studia wyższe i uzyskują stopnie naukowe lub osób, które mimo wyróżniającej odmiennością budowy ciała osiągają sukcesy w życiu społecznym i ekonomicznym (np. jeden z aktorów serialu „Gra o tron”).
Wykłady mają za zadanie przygotować studentów do tworzenia programów wspiera-jących aspiracje chorych od urodzenia. W większości wyodrębnionych klinicznie chorób uwarunkowanych genetycznie nie wykształcili się dotychczas w Polsce psychologowie spe-cjalizujący się w poszczególnych zespołach, mimo, że w przypadku niektórych populacje pacjentów liczą po kilka i więcej tysięcy osób. Istnieje społeczne zapotrzebowanie na specja-listów znających poszczególne zespoły od strony biomedycznej, jednak nie zajmujących się leczeniem farmakologicznym, natomiast skoncentrowanych na problemach jakości życia, oceny kompetencji chorych i doradztwa zawodowego, wsparcia w ważnych sytuacjach ży-ciowych. Sztandarowym przykładem takiej sytuacji jest moment wyjawienia partnero-wi/partnerce, że jest się osobą dotkniętą chorobą wrodzoną, nieuleczalną, że jest się osobą bezpłodną.
Nakład pracy wynikający z wybrania proponowanej serii wykładów wynosi 80 godzin w semestrze: 30 godzin poświęcony na udział w wykładach i zaliczeniu przedmiotu, 25 go-dzin na przygotowanie się do zajęć i zaliczenia końcowego oraz 25 godzin na poszukiwania biblioteczne w postaci klasycznej (biblioteki Główna Biblioteka Lekarska, Biblioteka War-szawskiego Uniwersytetu Medycznego) oraz internetowej.